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一、无创胎儿染色体检测（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）
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NIPT是在孕期十周后通过抽取孕妇血液，从中提取胎儿游离DNA，并结合新一代测序技术分析胎儿染色体的“无创”筛查方式。对于孕妇而言，提供了一种安全、可靠的胎儿染色体筛查选择。
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这项检测主要用于筛查胎儿是否存在染色体数目异常及部分微小片段缺失的风险，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴陶氏综合征和普拉德-威利综合征等。报告会显示胎儿是否可能存在染色体异常及其风险高低。
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二、NIPT与羊膜穿刺(Amniocentesis)或绒毛取样(Chorionic Villus Sampling,CVS)等侵入性检查相比的优势：
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⊕** 更早获得检测结果：**NIPT通常可以在孕期10周后进行，报告一般1-2周即可完成；而羊膜穿刺通常是在孕期16周以上或更晚进行，培养约两周后才能获得报告。因此，相较而言，NIPT能够更早得知结果，让孕妇较早安心，必要时也可尽早进行进一步诊断或相关处理。
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⊕ **降低风险：**羊膜穿刺或绒毛取样属于侵入性检查，需要穿刺母体子宫取得羊水或绒毛样本，这类操作可能带来流产、羊水渗漏、感染或早产等风险。而NIPT无需进行侵入性操作，只需抽取母体血液，因此对孕妇及胎儿造成的程序性风险较低。
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**三、NIPT适用对象（**怀孕10周以上的孕妇可进行检测）：
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⊕ 担心侵入性检查风险的孕妇
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⊕ 超过34岁的高龄孕妇
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⊕ 超声波检查怀疑胎儿有染色体异常的孕妇
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⊕ 有先天性异常疾病家族史或曾生育过异常宝宝者
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⊕ 接受辅助生殖或卵子捐赠后怀孕的孕妇
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⊕ 不适合进行侵入性检测的孕妇（如HIV阳性、前置胎盘、羊水过少、子宫肌瘤或正在安胎中）
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四、NIPT筛查的局限性 (由于单一检测方法无法涵盖所有异常，如有以下情况，不建议进行NIPT筛查) ：
⊕ 体重>100kg的孕妇
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⊕ 一年内曾接受输血或患有恶性肿瘤的孕妇
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⊕ 三胞胎妊娠，或发现胚胎萎缩后的一个月内（例如多胎妊娠中其中一胎停止发育者）
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有染色体易位、染色体倒位、单亲二体或染色体嵌合等异常者
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NIPT对于高风险孕妇（如高龄、有家族史或筛查异常的孕妇）是一种无创筛查方式。它的优点在于操作简便、可降低对孕妇及胎儿的风险，并且能够较早提供可靠的筛查结果。然而，由于NIPT属于用于风险评估的筛查工具，并非确诊性检查，因此检测结果仍需与医师讨论。如有需要，还需进行其他诊断性检查，以进一步确认胎儿是否存在染色体异常。
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孕医生殖中心会向通过辅助生殖治疗成功怀孕的夫妻，详细说明胎儿染色体检测的重要性以及各种检测方式，并由夫妻评估后选择适合的检测。一般而言，NIPT会安排在怀孕十周半以后进行。
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**资料来源:讯联基因数位，慧智基因**